Стеноз позвоночного канала грудного отдела позвоночника у пациента с аутосомно-доминантным остеопетрозом II типа
https://doi.org/10.17709/2409-2231-2018-5-3-13
Аннотация
Представленное клиническое наблюдение пациента 41 года с аутосомно-доминантной формой остеопетроза II типа интересно не только с точки зрения сложности диагностики редкого генетического заболевания, осложнившегося стенозом позвоночного канала, но и определения тактики лечения. Больной проходил обследование и лечение у фтизиатров. Гистологическое исследование материала, полученного при трепанобиопсии, показало дистрофические изменения костной ткани и скудную инфильтрацию лимфоцитами; данных за туберкулезное поражение позвоночника выявлено не было. Учитывая выраженные неврологические нарушения на фоне компрессии спинного мозга, а также нестабильность позвоночника, больному было проведено паллиативное оперативное вмешательство (открытая биопсия с декомпрессией позвоночного канала, задняя ламинарная фиксация ThVIII—LII и передняя фиксация ThVIII–XII комбинированным титановым имплантом). Гистологическое исследование тканей, полученных при открытой биопсии, позволило заподозрить редкое заболевание и окончательно верифицировать диагноз после проведения генетической экспертизы.
Об авторе
А. А. Вишневский
ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ фтизиопульмонологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Вишневский Аркадий Анатольевич - доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник, нейрохирург.
191036, Санкт-Петербург, Лиговский пр., д. 2-4
Конфликт интересов:
Отсутствие конфликта интересов
Список литературы
1. Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr. 1904. 5, 51:365.
2. ЯкуповаЭ.В.,КрасавцеваТ.Н.,МахонинВ.Б.,БайрамгуловР.Р., Степанова Р.Н., Халилова А.И. Остеопетроз (обзор литературы и описание собственных наблюдений). Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2006;5(1):40-3.
3. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29. DOI: 10.1016/j.bone.2007.08.029
4. Senel K, Ugur M, Erdal A, Özdemir H. Type II autosomal dominant osteopetrosis. Rheumatol Int. 2002 Jul;22(3):116-8. DOI: 10.1007/s00296-002-0200-4
5. Bonapace G, Moricca M, Talarico V, Graziano F, Pensabene L, Miniero R. Identification of two novel mutations on CLCN7 gene in a patient with malignant ostopetrosis. Ital J Pediatr. 2014 Nov 20;40:90. DOI: 10.1186/s13052-014-0090-6
6. Gillani S, Zaheer Abbas Z. Malignant Infantile Osteopetrosis. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2017 Apr-Jun;29(2):350-352.
7. Rajathi M, Austin RD, Mathew P, Bharathi CS, Srivastava KC. Autosomal-dominant osteopetrosis: an incidental finding. Indian J Dent Res. 2010 Oct-Dec;21(4):611-4. DOI: 10.4103/09709290.74234.
8. Cleiren E, Benichou O, Van Hul E, Gram J, Bollerslev J, Singer FR, et al. Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene. Hum Mol Genet. 2001 Dec 1;10(25):2861-7.
9. Wang C, Zhang H, He JW, Gu JM, Hu WW, Hu YQ, et al. The virulence gene and clinical phenotypes of osteopetrosis in the Chinese population: six novel mutations of the CLCN7 gene in twelve osteopetrosis families. J Bone Miner Metab. 2012 May;30(3):338-48. DOI: 10.1007/s00774-011-0319-z
10. Zheng H, Shao C, He JW, Fu WZ, Wang C, Zhang ZL. Two novel mutations of CLCN7 gene in Chinese families with autosomal dominant osteopetrosis (type II). J Bone Miner Metab. 2016 Jul;34(4):440-6. DOI: 10.1007/s00774-015-0682-2.
11. Liu YP, Lin XH, Yan MY, Lin BQ, Zhuo MY. Debridement in chronic osteomyelitis with benign osteopetrosis: A case report. Exp Ther Med. 2016 Nov;12(5):2811-2814. DOI: 10.3892/etm.2016.3706
12. Alsharidi A, Alsuwaida A. Carbonic anhydrase II deficiency: report of a novel mutation. CEN Case Rep. 2016 May;5(1):108112. DOI: 10.1007/s13730-015-0205-y
13. Xiaohong D, Jin LX, Zheng ZW, Yanli Z, Ying H, Tielin Y, Hongwen D. Deficiency of ATP6V1H Causes bone loss by inhibiting bone resorption and bone formation through the TGF-β1 Pathway. Theranostics. 2016 Sep 13;6(12):2183-2195. DOI: 10.7150/thno.17140
14. Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Orthopedic management of osteopetrosis: results of a survey and review of the literature. J Pediatr Orthop 1999;19(1):122-32.
15. Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet. J Rare Dis. 2009;20:4Р5. DOI:10.1186/1750-1172-4-5
16. Calvin C, Wu CС, Econs MJ, Di Meglio LA, Insogna KL, Levine MA, Orchard P, et al. Diagnosis and management of osteopetrosis: consensus guidelines from the osteopetrosis working group. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep 1;102(9):3111-3123. DOI: 10.1210/jc.2017-01127.
17. Jayachandran S, Kumar MS. A paradoxical presentation of rickets and secondary osteomyelitis of the jaw in Type II autosomal dominant osteopetrosis: Rare case reports. Indian J Dent Res. 2016 Nov-Dec;27(6):667-671. DOI: 10.4103/0970-9290.199603
18. Katsevman GA, Turner RC, Lucke-Wold BP, Sedney CL, Bhatia S. Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS): review of the literature and case report demonstrating challenges of spinal fusion after trauma. Acta Neurochir (Wien). 2016 Jun;158(6):111520. DOI: 10.1007/s00701-016-2794-4.
19. Rathod AK, Dhake RP. Borde MD. Traumatic multiple cervical spine injuries in a patient with osteopetrosis and its management. Eur Spine J. 2017 May;26(Suppl 1):229-235. DOI: 10.1007/s00586-017-5083-x
20. Hatz D, Esposito PW, Schroeder B, Burke B, Lutz R, Hasley BP. The Incidence of spondylolysis and spondylolisthesis in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop. 2011 Sep;31(6):655-60. DOI: 10.1097/BPO.0b013e31822889c9
21. Mohapatra B, Kishen T, Diwan AD. Multiple lumbar pedicle fractures in osteopetrosis. A case report. Spine (Phila Pa 1976). 2010 Apr 15;35(8):E311-5. DOI: 10.1097/BRS.0b013e3181c39082
22. Suzuki S, Awaya G. Stress fracture of the vertebral arch in osteopetrosis. Clin Orthop Relat Res. 1986 Dec;(213):232-6.
23. Matrane AE, Issami S, Bsiss MA. Marble bone disease: the role of SPECT/CT hybrid imagin. Arch Pediatr. 2016 Jul;23(7):7148. DOI: 10.1016/j.arcped.2016.04.009
24. Zheng LC, OuYang XL, Liu GC, Zhang WJ, Zhang XM. Tc99(m)-MDP imaging of osteopetrosis. Case report. Medicine. 2015;94(22):e929 DOI: 10.1097/MD.0000000000000929
25. Ramkishan D, Narsimulu SY. De conservative Vs operative management of long bone fractures in osteopetrosis: long term study in 12 yrs period. J. Evolution Medical Dental Science. 2016;5(69):5003-6. DOI: 10.14260/jemds/2016/1136
Рецензия
Для цитирования:
Вишневский А.А. Стеноз позвоночного канала грудного отдела позвоночника у пациента с аутосомно-доминантным остеопетрозом II типа. Research'n Practical Medicine Journal. 2018;5(3):126-135. https://doi.org/10.17709/2409-2231-2018-5-3-13
For citation:
Vishnevskiy A.A. Stenosis of the spinal canal of the thoracic spine in a patient with autosomal dominant osteopetrosis type 2. Research and Practical Medicine Journal. 2018;5(3):126-135. (In Russ.) https://doi.org/10.17709/2409-2231-2018-5-3-13
Просмотров: 643
Послать статью по эл. почте 